
作為兒童和青少年,PKU 患者可能有學習困難、學業問題、動力下降、社交能力下降、易怒、多動、情緒障礙和自尊心差。
PKU 無法治愈,但治療可以預防智力障礙和其他健康問題。
患有 PKU 的兒童和成人必須吃少量的 Phe,他們不能吃肉、奶製品、雞蛋、豆類或堅果。 PKU 患者不能在感恩節吃披薩、生日蛋糕、普通麵包、酸奶、奶酪、冰淇淋、巧克力、熱狗、漢堡包或火雞!
更重要的是,產品分銷可能有利可圖。 據《企業家》報導,批發商的年銷售額為3.2萬億美元,占私營行業GDP的7%。
PKU 是在 Pah(enu2) 小鼠中早在 4 週齡時開始的黑質紋狀體內的可逆神經退行性過程。 Brain Res.
PKU 的飲食包括不含苯丙氨酸的藥物配方和經過仔細測量的水果、蔬菜、麵包、意大利面和穀物。許多遵循低苯丙氨酸 (phe) 食物模式的人會吃特殊的低蛋白麵包和意大利面。
PKU是從一個人的父母那裡繼承而來的。這種疾病以隱性模式遺傳,這意味著要讓孩子患上 PKU,父母雙方都必須貢獻 PAH 基因的突變版本。如果父母雙方都有 PKU,他們的孩子也會有 PKU。
患有 PKU 的兒童黑色素含量較低,黑色素是賦予頭髮和皮膚顏色的物質。那是因為當苯丙氨酸被分解時,它的一種產品被用來製造黑色素。因此,患有 PKU 的兒童通常會有蒼白的皮膚、金色的頭髮和藍色的眼睛。
在美國,PKU 最常見於歐洲或美洲原住民血統的人。它在非洲、西班牙或亞洲血統的人中不太常見。
苯丙氨酸含量高的母親所生的嬰兒有頭很小、智力殘疾、生長問題和心臟問題的風險。在懷孕前和懷孕期間定期進行血液檢查並遵循 PKU 飲食有助於保護嬰兒。
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